期刊简介
《中国临床新医学》杂志为国家卫生健康委员会主管的全国性科技期刊，由中国医师协会和广西壮族自治区人民医院共同主办。本刊为临床医学综合类杂志(月刊)。
办刊宗旨：报道国内外医学科学的新成果，传播医学科学的新理论和信息，交流医学科学的新经验，介绍医学科学的新技术等。
报道内容：基础研究、实验研究、临床研究、教学研究中的成果报告和学术经验，临床疾病诊疗中的新技术、新项目、新疗法以及西部地区和少数民族地区的常见病、多发病、疑难病防治经验等。
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- 杂志名称：中国临床新医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会 广西壮族自治区人民医院
- 国际刊号：1674-3806
- 国内刊号：45-1365/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
外显子测序技术在一个尿道下裂家系基因分析及产前诊断中的应用
杨冬艳；刘俐伶；庞丽红
关键词：尿道下裂, 5α-还原酶2型基因, 外显子测序, Sanger测序, 产前诊断
摘要：目的 采用外显子测序(exon sequencing,ES)联合Sanger测序技术检测1个尿道下裂家系的致病基因,并对这一致病基因进行产前诊断.方法 采集先证者及其父母的外周血,并提取DNA.对先证者的DNA进行性腺疾病相关基因的外显子测序找到致病基因,并针对该致病基因对先证者父母的DNA进行Sanger验证,明确是遗传自亲代.对先证者母亲再次妊娠的羊水标本提取DNA,采用Sanger测序对该致病基因行产前诊断.结果 先证者SRD5A2 (NM_000348):c.607G＞A,P.(Gly203Ser)杂合突变及c.680G＞A,P.(Arg227Gln)杂合突变组成的复合杂合突变.而其表型正常的母亲为SRD5A2(NM_000348):c.607G＞A,P.(Gly203 Ser)杂合突变;其表型正常的父亲为SRD5A2(NM_000348):c.680G＞A,P.(Arg227 Gln)杂合突变.先证者母亲再次妊娠产前诊断结果为SRD5A2 (NM_000348):c.680G＞A,P.(Arg227Gln)杂合突变.结论 ES联合Sanger测序可用于检测尿道下裂家系的致病基因及进行产前诊断.且此方法快速、准确、经济.
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