期刊简介
《中国临床新医学》杂志为国家卫生健康委员会主管的全国性科技期刊，由中国医师协会和广西壮族自治区人民医院共同主办。本刊为临床医学综合类杂志(月刊)。
办刊宗旨：报道国内外医学科学的新成果，传播医学科学的新理论和信息，交流医学科学的新经验，介绍医学科学的新技术等。
报道内容：基础研究、实验研究、临床研究、教学研究中的成果报告和学术经验，临床疾病诊疗中的新技术、新项目、新疗法以及西部地区和少数民族地区的常见病、多发病、疑难病防治经验等。
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- 杂志名称：中国临床新医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会 广西壮族自治区人民医院
- 国际刊号：1674-3806
- 国内刊号：45-1365/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
基因组测序技术应用于产前诊断胎儿染色体异常的研究
黄莉；何冰；王世凯；薛林涛；莫伟英；田矛；黄悦悦；莫耀禧；张鹏
关键词：基因组测序技术, 核型分析, 染色体
摘要：目的 探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值.方法 选取2013-12～2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18 ～ 24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇60例,抽取孕妇羊水,提取羊水DNA,制备测序文库,应用Ion Pro-ton测序仪检测,所得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析.并与同一样本经细胞培养后进行染色体核型分析进行对照分析.结果 60例羊水样本处理后经大规模平行基因组测序技术检测判定3例为染色体拷贝数异常,57例无明显异常;以羊水细胞染色体核型分析为对照,检出6例异常结果.结论 利用大规模平行基因组测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体异常,其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性.该技术具有高准确性、高通量、高灵敏度和低成本等优点,具有临床实际应用价值.
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