遗传性出血性毛细血管扩张症并发肺动静脉瘘一例

摘要：1病例介绍患者，男，50岁，因“反复胸闷19年，加重伴气促、发热4d”入院。既往反复有血便、鼻衄、贫血病史30余年，2007年因重度贫血住院治疗，行骨髓检查未见明显异常，当时诊断不详，予以输血、补铁等对症治疗好转后出院；曾因脾周脓肿行切开引流术。2012-06在我院行冠状动脉＋肺动脉＋腹腔干＋肠系膜上动脉＋双肾动脉造影术，除肺动脉造影提示左下肺动脉远端可见多个大小不一血管瘤扩张，形成动静脉瘘，其他无特殊，并行肺动静脉瘘栓塞术治疗；2012-11因三度房室传导阻滞行永久性心脏起搏器植入术。既往有输血史，否认家族中有类似病史。入院查体：T 37.9℃，P 56 bpm，R 23 bpm，BP 111／47 mmHg ，神清，巩膜无黄染，重度贫血貌，口唇轻度紫绀，鼻及口腔黏膜可见毛细血管扩张，面部，上肢见散在多发红色点状毛细血管扩张，浅表淋巴结未触及，颈静脉明显怒张，两肺呼吸音粗，双侧肺可闻及啰音，心界向左下扩大，心率53 bpm ，律齐，未闻及明显杂音。腹部膨隆，左上腹可见长约25 cm陈旧性瘢痕，全腹无压痛、反跳痛，肝脾触诊不满意，肝肾脾三区无明显叩击痛，肠鸣音正常，双下肢可见褐色色素沉着，右下肢中度凹陷性水肿，左下肢重度凹陷性水肿。入院诊断“遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia ，HHT）”。辅助检查：血常规示白细胞14.4×109／L，单核细胞0.84×109／L，血红蛋白30 g／L；大便常规：红细胞＋＋＋，潜血阳性；肾功能：肌酐356μmol／L；电解质：钾6.64 mmol／L；凝血功能异常；肝功能提示转氨酶升高、低蛋白血症。入院予以吸氧、抗感染、利尿、平喘、输血及血浆、钙剂＋胰岛素、人血白蛋白等对症处理后，复查体温、白细胞、肌酐、电解质恢复正常，血红蛋白回升至40～63 g／L，凝血功能和肝功能逐渐较前改善，双下肢水肿消退。