进行性肌营养不良性心肌病一例

摘要：1病例介绍患者，男，14岁，因“活动后气促8年，加重伴胸闷2月”于2013-09-22入院。患者自幼体质差，易感冒，于8年前无明显诱因出现活动后气促，四肢乏力，肌肉进行性萎缩，无畏光、脱发，无皮肤、面部红斑等不适。曾于2008年至广西医科大学附属第一医院就诊，行左小腿腓肠肌肌肉活检，提示肌营养性不良，肌电图检查表现为肌源性改变，诊断为肌营养不良症，予以对症支持治疗（具体不详）后，病情有所好转出院。2个月前因受凉感冒后，气促再发加重伴胸闷，活动时明显，为心前区闷胀感，夜间阵发性呼吸困难、咳嗽，咳少许白色粘痰及双下肢浮肿，无明显胸痛，无咳血，无黑朦、晕厥，无肌肉疼痛，无畏光、脱发，无皮肤、面部红斑，无畏寒发热，无恶心、呕吐等不适，即到某医院就诊，诊断：（1）心衰原因（扩张型心肌病待查），全心普大，心功能Ⅲ级；（2）肌营养不良症。予以利尿、改善心肌代谢等对症支持治疗后病情稍有好转后出院。出院后仍有活动后胸闷、气促，不能胜任日常生活学习，为求进一步诊治到我院就诊。门诊拟“心肌病待查”收入我科住院治疗。既往史无特殊，其弟弟及舅舅有类似疾病。入院查体：体温36.8℃，脉搏107次／min，呼吸22次／min，血压88／50 mmHg ，神清，消瘦体质，营养差，自主体位，眼睑无浮肿，口唇无发绀，颈静脉无怒张，呼吸平稳，双肺呼吸音粗，左下肺闻及湿啰音。心尖呈抬举样波动，心界向左下大，心率107次／min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部平软，查体无特殊。脊柱侧弯畸形，活动受限。步行呈“鸭步”态，四肢肌肉萎缩，双膝关节外翻畸形，四肢肌张力正常，肌力Ⅳ级。双下肢轻度浮肿。辅助检查：三大常规、肾功能、电解质、补体C3、C4、IgG、IgA、IgM及抗核抗体谱均未见明显异常；B型钠尿肽前体3423.00 pg／ml。肝功全套＋心肌酶谱：肌酸激酶3716 U／L，心型肌酸激酶84 U／L，乳酸脱氢酶428 U／L，α-羟丁酸脱氢酶331 U／L，门冬氨酸氨基转移酶72 U／L，丙氨酸氨基转移酶68 U／L。