期刊简介
《中国临床新医学》杂志为国家卫生健康委员会主管的全国性科技期刊，由中国医师协会和广西壮族自治区人民医院共同主办。本刊为临床医学综合类杂志(月刊)。
办刊宗旨：报道国内外医学科学的新成果，传播医学科学的新理论和信息，交流医学科学的新经验，介绍医学科学的新技术等。
报道内容：基础研究、实验研究、临床研究、教学研究中的成果报告和学术经验，临床疾病诊疗中的新技术、新项目、新疗法以及西部地区和少数民族地区的常见病、多发病、疑难病防治经验等。
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- 杂志名称：中国临床新医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会 广西壮族自治区人民医院
- 国际刊号：1674-3806
- 国内刊号：45-1365/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
孕产妇358名产前地中海贫血基因筛查和诊断分析
熊彪；柳明波；李崇建；劳文珠
关键词：血红蛋白病, 地中海贫血, 基因诊断
摘要：目的 分析孕产妇产前地中海贫血的基因筛查和诊断情况.方法 应用全血细胞计数和血红蛋白电泳技术对358名孕妇进行产前筛查,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)值以及血红蛋白电泳异常区带;应用裂口-聚合酶链式反应(Gap-PCR)和聚合酶链式反应(PCR)结合反向点杂交技术进行地中海贫血的基因诊断.结果 358名孕产妇中仅发现3例血红蛋白病[2例血红蛋白K(HbK)和1例血红蛋白D(HbD)].结论 Gap-PCR和PCR结合反向点杂交技术在诊断地中海贫血中存在一定的漏检风险,该技术需与DNA测序配合使用才能提高诊断的准确度.
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