期刊简介
《中国临床新医学》杂志为国家卫生健康委员会主管的全国性科技期刊，由中国医师协会和广西壮族自治区人民医院共同主办。本刊为临床医学综合类杂志(月刊)。
办刊宗旨：报道国内外医学科学的新成果，传播医学科学的新理论和信息，交流医学科学的新经验，介绍医学科学的新技术等。
报道内容：基础研究、实验研究、临床研究、教学研究中的成果报告和学术经验，临床疾病诊疗中的新技术、新项目、新疗法以及西部地区和少数民族地区的常见病、多发病、疑难病防治经验等。
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- 杂志名称：中国临床新医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会 广西壮族自治区人民医院
- 国际刊号：1674-3806
- 国内刊号：45-1365/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
中国汉族人群PGC-1α基因Thr394Thr和Gly482Ser变异在2型糖尿病家系中传递的不平衡分析
黄忠；钟玫；黄群；林园梅；路文盛
关键词：PGC-1α基因, 单核苷酸多态性, 单倍型相对危险度, 传递不平衡检验, 2型糖尿病
摘要：目的 了解中国汉族人群PGC-1α基因Thr394Thr和Gly482Ser变异与2型糖尿病的相关关系.方法 招募350名中国南方汉族2型糖尿病先证者及其一级亲属,抽提外周血DNA.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析和DNA直接测序技术鉴定PGC-1α基因型.基于2型糖尿病家系,采用单倍型相对危险度分析(HRR)和传递不平衡检验(TDT)方法分析Thr394Thr和Gly482Ser变异及其单倍型与2型糖尿病的关系.结果 基于2型糖尿病家系的HRR分析显示,PGC-1α基因482Ser(A)等位基因更多向子代传递(χ2=7.2170,P=0.0072,HRR=1.4496),而Thr394Thr(G/A)等位基因在传递与未传递两组间分布频率差异无统计学意义(χ2=2.9557,P=0.0856,HRR=0.7638).TDT分析提示,394Thr(A)-482Ser(A)单倍型在两组间分布差异有统计学意义(χ2=33.160,P=0.002),且与2型糖尿病呈连锁不平衡关系(χ2=4.6841,P=0.0292).结论 394A-482A联合变异可能增加了中国人患糖尿病的风险.
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