期刊简介
《中国临床新医学》杂志为国家卫生健康委员会主管的全国性科技期刊，由中国医师协会和广西壮族自治区人民医院共同主办。本刊为临床医学综合类杂志(月刊)。
办刊宗旨：报道国内外医学科学的新成果，传播医学科学的新理论和信息，交流医学科学的新经验，介绍医学科学的新技术等。
报道内容：基础研究、实验研究、临床研究、教学研究中的成果报告和学术经验，临床疾病诊疗中的新技术、新项目、新疗法以及西部地区和少数民族地区的常见病、多发病、疑难病防治经验等。
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- 杂志名称：中国临床新医学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会 广西壮族自治区人民医院
- 国际刊号：1674-3806
- 国内刊号：45-1365/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：维普收录(中), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中)
脊髓小脑性共济失调DNA规范化检测流程的建立
丁晔；谭建强；华荣；王进；罗曼；舒伟；陆俊佳；袁志刚
关键词：脊髓小脑性共济失调, DNA检测, 规范化
摘要：目的 探讨建立遗传病检测规范化的实验流程,以避免因实验流程不规范造成的失误.方法 以脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)为例,应用PCR和测序等技术检测其基因型,并对标本采集、结果诠释、保存和个人遗传信息的保护等方面做了详细的描述.结果 所检测的6个家系21例患者的CAG均出现异常扩增,他们的基因型与临床诊断吻合.结论 遗传检测实验流程的规范化在受检者的基因隐私得到保护的情况下,不仅可以作为某些疾病诊断的依据,还能综合评估受检者的患病风险程度,对于疾病的早期预防具有重要积极的意义.
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